Анализ крови на патологию плода



Неприятность наследственной и врожденной патологии, в первую очередь врожденных пороков развития, хромосомных заболеваний, остаётся актуальной. За последнее десятилетие она купила важную социально-медицинскую значимость. Социально-экономический прогресс повлек за собой принципиальное изменение репродуктивного поведения человека. В последние сто лет все реже видятся многодетные семьи. В течение репродуктивного периода в жизни дамы лишь одна либо две беременности заканчиваются родами. Наряду с этим достаточно довольно часто беременность наступает по окончании 30 лет. Вследствие этого появляется тенденция к сохранению довольно часто единственной беременности любой ценой и любыми способами. В настоящее время эта беременность часто наступает по окончании применения разных вспомогательных репродуктивных технологий (стимуляция овуляции, ЭКО и др.), что формирует дополнительные условия для сохранения в популяции предрасположенности к наследственным и врожденным болезням. Новые условия требуют создания и новых подходов к оценке состояния организма беременной и плода.

Анализ крови на патологию плода

Как мы знаем, что частота врожденной и наследственной патологии в популяции образовывает в среднем 5% от числа новорожденных детей. Хромосомные болезни видятся у 4-7 детей, врожденные пороки развития у 19-22 детей на 1000 новорожденных.

Очевидно, что в этих условиях нужно внедрение своевременной диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.

Уровни обследования беременных дам
Для выяснения состояния организма внутриутробного плода употребляются способы пренатальной диагностики, к каким относятся ультразвуковое изучение, кардиотокография, разные биохимические изучения и пр. Все эти способы имеют различные возможности и ограничения. Кое-какие из них в полной мере надёжны, как, к примеру, ультразвуковое изучение. Кое-какие сопряжены с определенным риском для плода, к примеру, амниоцентез либо биопсия ворсин хориона. Способы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны использоваться лишь в том случае, в то время, когда для их применения имеются веские показания. Чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных способах пренатальной диагностике, употребляется выделение групп риска развития тех либо иных неприятностей у внутриутробного плода.

1 уровень обследования - массовые безвыборочные способы изучения (скрининг), формирующие группы риска
2 уровень - личные способы изучения плода в распознанных группах риска с применением современных цитогенетических и молекулярно-генетических технологий

Анализ крови на патологию плода

эхографические изучения беременных (УЗИ)

серологическое (иммунохимическое) изучения крови беременных (биохимические маркеры)

PRISCA – компьютерная программа для расчета риска врожденной патологии плода, учитывающая данные физикальных гинекологических изучений, данные УЗИ и сывороточных маркеров, и влияние других факторов.

Программа PRISCA разрешает:

Вычислить возможность разных видов рисков патологии плода:
  • риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
  • риск трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  • риск развития пороков ЦНС (недостаток нервной трубки (ДНТ))

Учитывать личные данные пациентки

Учитывать факторы, воздействующие на обнаружение отклонений от обычных уровней биохимических маркеров

При расчете учитываются факторы:

Расчет риска в первом триместре:



Рекомендуемы сроки тестирования: 9-14 неделя по дню последней менструации Учитываются следующие показатели:

УЗИ (срок беременности, величина шейной складки (NT), копчико-теменной размер, бипариетальный размер)

Сывороточные маркеры:
  • Ассоциируемый с беременностью протеин А (РАРР-А)
  • Вольный бета-ХГЧ
    (исследуемый материал–сыворотка крови)

Преимущества скрининга в 1-ом триместре:

Большой уровень обнаружения патологии при условии учета NT (РАРР-А + вольный -ХГЧ + NT):

Чувствительность определения до 90%
Ложно-утвердительные ответы 5%

На выходе: возрастной риск, биохимический риск, расчет риска Tr18 и Tr21 по РАРР-А + вольный -ХГЧ, РАРР-А + вольный -ХГЧ + NT с учетом возраста беременной

Расчет риска во втором триместре:

Рекомендуемые сроки тестирования: 14-21 неделя (оптимально 16-20 неделя)
Учитываются следующие показатели:

  • УЗИ (срок беременности)
  • Сывороточные маркеры:
    • АФП
    • ХГЧ
    • Неконъюгированный эстриол (исследуемый материал – сыворотка крови)

На выходе: возрастной риск, биохимический риск, расчет риска Tr18, Tr21 и ДНТ по АФП + ХГЧ + неконъюгированный эстриол, АФП + ХГЧ + неконъюгированный эстриол + NT с учетом возраста дамы

Особенности вычисления риска
  • Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
  • Вычисление риска результат статистической обработки данных
  • Результаты должны быть обоснованы (либо исключены) цитогенетическими изучениями

В выдаваемом результате указываются степени рисков по разным патологиям плода в виде текста и графика, указываются значения конкретных маркеров.

Пара слов о маркерах врожденной патологии плода.

Свободная -субъединица ХГЧ. Концентрация свободной -субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременных низка, около 10 недели беременности она велика, образовывает 1-3% от всех производных ХГЧ, а к девятому месяцу понижается до 0,5%. Содержание в крови свободной -субъединицы существенно возрастает при синдроме Дауна. Данный маркер есть наиболее информативным: уровень -ХГЧ выше уже в 1-ом триместре беременности, осложненный трисомией 21.

РАРР-А. Ассоциированный с беременностью плазменный протеин А синтезируется трофобластом. Его концентрация в норме на протяжении беременности неизменно увеличивается. Уровень этого маркера в конце первого триместра гестации (8-14 недель) существенно снижен при наличии у плода трисомии 21 либо трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя есть то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает по окончании 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. В случае если разглядывать РАРР-А в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, важнейшим было бы его определение в сроки 8-9 недель. Но свободная -субъединица ХГЧ есть стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель, т.е. позднее РАРР-А. Исходя из этого оптимальным сроком сдачи крови для теста первого триместра беременности есть 10-12 недель.

Альфа-фетопротеин. В крови матери уровень АФП начинает увеличиваться с 10-й недели гестации и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери увеличивается при открытых недостатках нервной трубке у плода. Громаднейшее диагностическое значение имеет определение его содержания в 16-18 недель. Понижение уровня АФП если сравнивать с уровнем нормально развивающейся беременности может свидетельствовать о риске рождения ребенка с трисомией по 21 хромосоме. Но, потому, что его уровень при патологической беременности образовывает только 0,7 от его уровня при физиологической беременности, рекомендуется анализ АФП комбинировать с определением других независимых маркеров – ХГЧ, свободного эстриола.

ХГЧ. Данный гормон синтезируется трофобластом с момента имплантации оплодотворенной яйцеклетки. На протяжении первого триместра беременности уровень ХГЧ быстро возрастает, удваиваясь каждые 2-3 дня и достигает максимума на 8-10 неделе гестации, по окончании чего пара понижается и остается постоянным в течение второй половины беременности. При синдроме Дауна уровень ХГЧ делается повышенным, при синдроме Эдвардса пониженным.

Неконъюгированный эстриол. Уровень свободного эстриола неспешно увеличивается по мере развития беременности. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса его уровень понижен если сравнивать с физиологической беременностью.

ООО Лабораторная диагностика предоставляет свои услуги по определению маркеров патологии беременности, по расчету риска врожденной патологии плода посредством программы PRISCA на первом триместре. Оплачивается лишь исполнение изучений, обсчет по программе-бесплатный.

Анализ крови на патологию плода

Обзор подготовлен Маркиной М.В. применяя данные семинаров клуба пользователей анализатора Immulite, по данным сайта.

Статьи по теме